先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，卵巢发育异常包括单侧卵巢缺失、双侧卵巢缺失、多余卵巢、异位卵巢及卵巢分裂。
1、卵巢发育不全
原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性，以45K最常见，均为双侧性。卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全，常伴有同侧输卵管，甚至肾脏缺如，也可能在患侧出现单角子宫。
2、卵巢异位
卵巢在发育中受阻，仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔，位置即高于正常卵巢部位，如位于肾脏下极附近，或位于后腹膜组织间隙内，常伴有卵巢发育不良。如下降过度，可位于腹股沟疝囊内。所有异位的卵巢都有发生肿瘤的倾向，应予以切除。
3、多余卵巢
第三卵巢。除双侧卵巢外发生第三卵巢者极为罕见，它可能远离正常卵巢，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。可能在胚胎期中肾嵴某区发生异常，第三卵巢即来自这一与正常分隔的原基。常伴发囊性畸胎瘤或粘液性囊腺瘤，偶然发现第三卵巢或副卵巢，均应同异位的卵巢组织一样，寓意切除。副卵巢即在正常卵巢附近出现多余的卵巢组织。
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